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新春植树正当时
嘉兴在线新闻网     2017-12-15 10:36:41日 00:08:16     手机看新闻    我要投稿     飞信报料有奖
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  5月27日,广州金域医学检验集团股份有限公司宣布与中国工程院院士、医学遗传学家曾溢滔团队合作组建“广东省金域遗传病基因检测及治疗院士工作站”。未来,该院士工作站将开展中国人群遗传病研究,建立中国人群遗传病数据库并用于诊断。同时针对广东地区发病率高、危害严重的地中海贫血症,建立基因检测及治疗的研发应用平台,并推动其它遗传病的基因治疗。

  据统计,我国每年有90-100万出生缺陷患儿出生,大部分是由于遗传病引起的。随着“全面二孩”政策开闸,我国进入了新的生育高峰期。在目前全面二孩政策目标人群中,35岁到49岁女性占到了63.8%。高龄产妇导致出生缺陷的几率明显增加。遗传病早期诊断及预防对改进和提高总体人口素质、优生优育有举足轻重的作用。

  众多遗传病当中,由于致病基因携带者频率高和人口基数大,地中海贫血一直是我国南方人口出生缺陷的公共卫生问题。据《中国地中海贫血蓝皮书(2015)》显示,我国重型和中间型地贫患者在30万人左右,“地贫”基因携带者超过3000万人,涉及近3000万家庭1亿人口,主要集中在长江以南,尤以两广地区最为严重,其中广东“地贫”基因携带者超过10%。

  由于“地贫”无法用药物根治,因此开展地贫早期诊断、预防,防止地贫患儿尤其是重型地贫患儿的出生就成为预防地贫最为有效的方法。据悉,金域遗传病基因检测及治疗院士工作站将通过基因编辑技术开展诱导型多能干细胞在地中海贫血症治疗中的研究,为地贫患者的移植治疗提供自体来源的造血干细胞奠定基础,进一步建立基因检测及基因治疗用于遗传病诊疗的技术。

  此外,金域检验首席科学官于世辉告诉21世纪经济报道,院士工作站还将建立基于中国人群的遗传病基因组学数据库,尽早发现疾病相关基因,预防遗传病的发生和发病。

  随着人类基因组计划的完成及“精准医疗”的提出,基因检测技术在发达国家已成为解决遗传病的重要工具。但目前基因数据分析和解释所依赖的是基于白种人的基因组数据库,我国还没有建立中国特色的遗传病基因组数据库。因此,运用从性价比上更适合遗传病患儿诊断的医学外显子测序技术,同时通过数据的积累,建立基于中国人群特色的遗传病基因组数据库,未来可为遗传病的孕前、产前诊断和预防等提供关键的诊断信息。

  资料显示,作为第三方医检行业的龙头企业,金域检验在大陆及香港地区设立了34家医学检验实验室,年检测标本量超4000万例,覆盖全国90%以上人口所在区域。

  金域检验董事长梁耀铭表示,金域遗传病基因检测及治疗院士工作站的建设,不仅有助于促进基因检测和基因治疗研究的发展,同时还将加快建立以企业为主体、以市场为导向、产学研相结合的技术创新体系。“一方面增强企业自身的核心竞争力,培养高端创新型研发科技人才;另一方面推动科技成果的转化并实现产业化应用,造福社会。”梁耀铭说。


来源:嘉兴在线—嘉兴日报    作者:摄影 记者 冯玉坤    编辑:李源    责任编辑:胡金波